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우수 운동선수 발굴 및 관리를 위한 유전자형과 운동능력과의 상관성 연구
Genetic association studies for the talent identification and management of elite athlete status
  • 연구자가 한국연구재단 연구지원시스템에 직접 입력한 정보입니다.
사업명 학제간융합연구사업 [지원년도 신청 요강 보기 지원년도 신청요강 한글파일 지원년도 신청요강 PDF파일 ]
연구과제번호 2014S1A5B6037521
선정년도 2014 년
연구기간 1 년 (2014년 09월 01일 ~ 2015년 08월 31일)
연구책임자 김욱
연구수행기관 단국대학교(천안캠퍼스)
과제진행현황 종료
공동연구원 현황 이호성(단국대학교)
신윤아(단국대학교)
진한준(단국대학교)
조현익(단국대학교)
황지현(단국대학교)
과제신청시 연구개요
  • 연구목표
  • 최근 생명과학의 발전으로 유전자의 배열 및 기능 등이 밝혀지면서 이 결과들을 다양한 분야에서 활용할 수 있게 되었다. 스포츠 현장에서도 각 선수들의 적성 및 신체적 재능과 관련하여 우수선수 발굴 및 경기종목 등을 선택함에 있어 유전적 다양성과 개인의 잠재적 운동능력에 관한 상관성 연구의 필요성이 제기되고 있다. 이에 따라 유전자와 운동능력의 상관성에 관한 연구가 스포츠 과학 분야에서 활발히 이루어지고 있으며, 운동능력과 관련하여 의미있는 유전자들이 분석된 바 있다. 따라서 본 연구에서는 국내 우수 운동선수와 일반 대조군을 대상으로, 첫째) 핵 내 DNA 및 세포질의 미토콘드리아 DNA 유전자형에 따른 운동능력의 차이와, 둘째) 훈련 또는 꾸준한 운동에 의한 반응성에서 어떤 차이를 보이는지에 대한 분석을 통하여 우수 운동선수 발굴 및 관리에 필요한 스포츠 의학적 기초자료를 마련하고자 한다.
  • 기대효과
  • 본 연구과제가 성공적으로 수행될 경우, 다음과 같은 효과가 기대된다.

    첫째) 운동능력과 관련된 mtDNA 및 핵내 ACTN3 R577X등의 유전자형을 탐색함으로써 우수 운동선수 발굴 및 선수관리에 필요한 database 구축자료로 활용될 수 있다.
    둘째) mtDNA haplogroup, ACTN3 R577X등의 유전자 변이 정보를 이용하여 아동 및 청소년들의 운동능력을 예측하여 인재를 조기 선발·육성하고, 이에 따라 신체 특성에 적합한 종목(예: 순발력 또는 지구력 종목 등)을 선택하기 위한 지표로써 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
    셋째) 본 연구를 성공적으로 수행하기 위해서는 DNA 추출, PCR 증폭, 유전자변이 및 DNA 서열분석을 원활하게 수행할 수 있는 연구인력이 필요하며, 해당 유전자와 유전자 변이의 상관관계를 분석할 수 있는 통계학적인 지식이 필요하다. 또한 운동선수를 발굴하고 관리할 수 있는 스포츠전문인력 양성을 통하여 국가의 경쟁력을 높이는데 기여할 것으로 기대된다.
  • 연구요약
  • 국제적으로 운동능력과 유전자와의 상관성에 관한 연구가 많이 진행되고 있으나, 국내에서는 아직까지 많은 연구가 이루어지지 않고 있다. 또한 그동안 국내에서 이루어졌던 몇몇 연구는 대상이 한정적이거나, 운동선수를 종목에만 의존하여 분류함으로써 근력군·근지구력군 등 운동 특성에 대한 구분이 제한적이었다. 따라서 본 연구에서는 집단에 따른 유전자형의 비교 뿐 아니라 우수 운동선수의 근육 특성, 운동능력(근력, 근지구력, 순발력, 민첩성 등)을 직접 측정하여 특정한 유전자형이 운동능력에 어떤 영향을 미치는지 밝히고자 한다. 이를 위해 본 연구에서는 지금까지 운동능력과 연관된 것으로 알려져 있고 가장 많은 연구가 이루어져 있으며 본 참여연구진들에 의해 선행연구가 이루어진 mtDNA haplogroup과 ACTN3 변이를 대상으로 선정하였다.
    운동선수와 비운동선수를 포함하는 건강한 남여 약 300여명을 선발하고, 기초체력검사결과에 근거하여 수집된 표본들은 선수군과 대조군, 근력군과 근지구력군으로 유형을 분류한다. 이들의 신체 특성, 운동능력(근력, 근지구력, 민첩성, 순발력 등)을 직접 조사하고 이를 기반으로 근력군과 근지구력군을 분류한다. 체력은 근력(악력), 근지구력(윗몸일으키기), 심폐지구력(20m 왕복달리기), 유연성(좌전굴)을 측정하고 운동관련 체력은 평형성(눈감고 외발서기), 스피드(50m 달리기), 순발력(제자리멀리뛰기), 민첩성(사이드스텝) 등을 측정한다.
    그리고 DNA 표본을 수집하여 mtDNA haplogroup과 ACTN3 유전자형 분석을 수행하고자 한다. MtDNA 변이는 multiplex SNaPshot system과 ABI 310 genetic analyzer를 이용하여 한국인 집단에서 대표적인 변이들을 조사하고 mtDNA haplogroup을 결정한다. ACTN3는 PCR-RFLP 방법으로 이용하여 유전자 내에 위치하고 있는 R577X 변이를 분석하고자 한다.
    이렇게 조사된 결과는 각종 통계분석을 통해서 mtDNA haplogroup, ACTN3 유전자형과 운동능력과의 상관성, 그리고 각 변이가 운동능력에 미치는 영향에 대해서 분석하고자 한다. 신체 및 운동능력과 관련하여 측정되는 모든 자료는 각 요인별로 평균과 표준편차를 산출한다. 그리고 통계학적 방법을 이용하여 연구대상으로부터 조사된 근육의 특성, 신체 및 운동능력 측정수치, haplogroup 빈도분포와 ACTN3 유전자형 빈도를 조사하고, 각 특성에 대한 유전자의 영향을 분석한다. 이를 통해 운동능력을 결정하는데 있어서 mtDNA haplogroup에 따른 차이를 확인하고, ACTN3 R577X 변이와 운동능력의 상관관계를 이해하고자 한다.
    따라서 본 연구에서는 향후 전장유전체 연구를 통해 지금까지 운동능력에 영향을 미치는 것으로 알려진 여러 유전자들을 검증하고, 운동능력과 관련된 새로운 유전자를 발굴함으로써 아동 및 청소년들의 운동능력을 예측하여 인재를 조기 선발·육성하며, 선발된 우수 운동선수들의 최적의 종목선택 및 선수관리를 위한 지표로써 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
결과보고시 연구요약문
  • 국문
  • 본 연구에서는 특정 유전자형에 따른 선수의 특성과 운동능력의 차이를 조사하고, 유전자형에 따라 운동반응에서 어떤 차이를 보이는지 밝히고자 하였다. 이를 위해서 단국대학교 스포츠과학대학의 체육특기생 141명을 운동선수군으로, 꾸준한 훈련을 받지 않은 자연과학대학 재학생 145명을 대조군으로 선정하였다. 이들을 대상으로 운동수행능력과 근육의 특성 등을 평가하기 위해 7가지 기초체력측정(20m shuttle run, Sargent jump, Hand grip, 50m running, Sit-up, Side-step, Sit-and-Reach)을 실시하고, 구강상피세포로부터 DNA를 추출하여 한국인 및 동아시아인 집단에서 대표적인 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹 20개(D, D4, D4a, D4b, G, M, M7, M7a, M7b, M8, M8a, N, N9, Y, A, B, 그리고 F), ACTN3 R577X, PPARGC1A Gly482Ser, PPARD T294C 변이 등을 조사하였다. 그리고 이들 기초체력과 유전자 변이 사이에서의 연관성 여부를 분석하였다.
    운동선수군과 대조군 사이에서 mtDNA 하플로그룹, ACTN3, PPARGC1A, PPARD 유전자의 각 변이들의 빈도분포를 조사한 결과, mtDNA 하플로그룹 F에서 유의한 차이가 발견되었다(OR 1.64, 95% CI 1.19–2.26, p = 0.017). 이는 일본에서 발표되었던 이전의 연구결과와 동일한 것이다(Mikami et al., 2010). 그러나 기존 연구에서 유의하게 나타났던 mtDNA 하플로그룹 B에서는 유의한 차이를 발견할 수 없었으며, 다른 유전자들에서도 운동선수와 대조군의 빈도분포에서 유의한 차이가 없었다(p < 0.05). 한편, 운동선수군 내에서 각 유전자 변이에 따른 기초체력측정 결과의 비교 결과에서는 mtDNA 하플로그룹 F그룹에서 Sargent jump가 유의한 차이를 보였으며(p = 0.049), PPARGC1A의 유전자형에서는 지구력을 측정할 수 있는 20m shuttle run에서 매우 높은 유의성을 나타냈다(p = 0.008). 20m shuttle run 기록에서 PPARGC1A Gly/Gly유전자형은 평균 85.29 ±28.80회이며, Gly/Ser의 경우에는 평균 58.05 ±32.76회, Ser/Ser은 평균 68.38 ±30.47회로 나타났다. 즉, PPARGC1A Gly/Gly 유전자형을 갖는 경우에 Gly/Ser, Ser/Ser형보다 지구력 운동을 하는데 있어서 더 유리하다는 것을 나타내며, 이러한 결과는 유럽인에서 연구되었던 PPARGC1A 에 관한 연구 결과와 동일하다(Eynon et al., 2010).
    본 연구 결과는 database로 구축되어 향후 우수 운동선수 발굴 및 운동수행능력을 평가하는데 중요한 지표로서 활용될 수 있으며, 또한 향후 전장유전체 수준에서 운동능력과의 상관성을 연구하기 위한 기반이 될 것이다.
  • 영문
  • PPARGC1A and PPARD genes have been suggested to have associations with physical endurance performance. Thus, to assess the possible contribution of PPARGC1A and PPARD variations to differences in athletic performance, we investigated their distribution of genotype frequencies among 118 Korean athletes and 145 non-athletic controls. Physical performances measured by 8 fitness test values in athletes, and they compared with genotypes. We found a significant difference in the allele frequency of PPARD between athletes and controls (p = 0.037). In contrast, no statistically significant difference was observed in the distribution of PPARGC1A (p > 0.05). However, athletes performing fitness tests showed PPARGC1A GG genotype was significantly associated with fitness value for 20 m shuttle run that is suitable for endurance performance (p = 0.002). Thus, our data imply that PPARGC1A polymorphism may provide a significant effect on the endurance athlete status, although functional studies with larger sample sizes are necessary to further substantiate these findings.
연구결과보고서
  • 초록
  • PPARGC1A and PPARD genes have been suggested to have associations with physical endurance performance. Thus, to assess the possible contribution of PPARGC1A and PPARD variations to differences in athletic performance, we investigated their distribution of genotype frequencies among 118 Korean athletes and 145 non-athletic controls. Physical performances measured by 8 fitness test values in athletes, and they compared with genotypes. We found a significant difference in the allele frequency of PPARD between athletes and controls (p = 0.037). In contrast, no statistically significant difference was observed in the distribution of PPARGC1A (p > 0.05). However, athletes performing fitness tests showed PPARGC1A GG genotype was significantly associated with fitness value for 20 m shuttle run that is suitable for endurance performance (p = 0.002). Thus, our data imply that PPARGC1A polymorphism may provide a significant effect on the endurance athlete status, although functional studies with larger sample sizes are necessary to further substantiate these findings.
  • 연구결과 및 활용방안
  • 본 연구 결과들은 다음과 같이 활용될 수 있다.

    첫째) 운동능력과 관련된 유전자와 돌연변이 database를 구축하고, 운동재능 발굴 및 체계적 선수관리에 유용하게 활용될 수 있다.
    둘째) 유전정보를 기반으로 아동 및 청소년들의 운동 잠재력을 예측하여 인재를 조기에 선발·육성하고, 전문 운동선수들이 각자의 신체 특성에 적합한 종목(예: 순발력 또는 지구력 종목 등)을 선택하기 위한 지표로써 활용할 수 있다.
    셋째) 본 연구를 성공적으로 수행하기 위해서는 DNA 추출, PCR 증폭, 유전자변이 및 DNA 서열분석 뿐 아니라 유전자 변이의 상관관계를 분석할 수 있는 통계학적인 지식이 필요하다. 따라서 유전자 변이분석 및 통계분석이 가능한 전문 연구인력을 양성하였다.
    넷째) 해외의 여러 유전자검사 업체와 같이, DNA검사를 통해 스포츠잠재력 평가 및 부상 가능성 예측을 위한 유전자 분석키트를 개발한다. 또한 구축된 한국인 운동관련 유전자 database를 통해 운동능력 평가시스템을 확립하여 스포츠 의학, 스포츠 경영/마케팅 등에 활용될 수 있다.
    다섯째) 우수 선수를 발굴하고, 이들과 사회체육 동호인들을 체계적으로 관리․교육할 수 있는 스포츠전문 인력을 양성하여 국민 건강 증진과 국가의 국제 스포츠 경쟁력을 높이는데 기여할 것으로 기대된다.

    본 연구결과는 국가대표급 엘리트 선수들의 더 많은 표본을 대상으로 이들 연관관계를 검증될 필요가 있다. 본 연구를 통해서 전장유전체 수준에서 운동능력과의 상관성을 연구하기 위한 기반을 다지는 계기가 되었다. 따라서 향후에는 전장유전체에서 한국인의 운동능력에 영향을 미치는 유전자를 발굴하고, 이들 변이를 재능 발굴 및 선수관리에 실질적으로 활용할 수 있는 방안을 마련하고자 한다.
  • 색인어
  • 신체 활동, 연관성 연구, PPARGC1A, PPARD, 지구력 운동 선수
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